Mercredi 17 octobre nous nous sommes rendus à l'hôpital de Saintes pour un prélèvement sanguin destiné à une recherche génétique. Parfois je voudrais réellement savoir ce qui empêche ma belle de progresser comme tout le monde, et parfois je me demande à quoi cela pourrait-il servir ?
Les conséquences sont là, et de savoir pourquoi ne nous ferait pas avancer plus, et ne lui ôterait pas ses difficultés. Nous éviterions ainsi la contrainte de la prise de sang, à 4 ans ce n'est forcément agréable, l'attente de l'analyse, 3 à 6 mois en sachant qu'elle peut échouer, et des déplacements à Bordeaux au service génétique de l'hôpital des enfants à Pellegrin. Peut-être apprendrons nous qu'elle à je ne sais quelle délétion du chromosome n°X, ou mutation (d'ailleurs c'est peut être la même chose), ou a-t-elle développé je ne sais quelle maladie génétique dont son père ou moi sommes porteurs ? Et alors, le résultat est là, et c'est insupportable.Ma fille n'ira pas mieux quand nous aurons mis un nom là-dessus, si toutefois ça arrive un jour, car il n'est pas rare que des parents n'est pas de diagnostic. D'ailleurs avec le neuropédiatre nous avons décidés ensemble d'attendre l'année prochaine pour l'irm, d'attendre les résultats d'analyse pour ça.
Aussi je me dis, avoir un diagnostic est important, pour peut être améliorer la prise en charge,
pour anticiper certaines situations, en cas de maladies génétiques savoir si l'aîné de 6 ans n'est pas porteur sain qui risque à son tour de le transmettre à ses enfants. Et aussi pour éventuellement entrer en contacts avec des parents qui ont le même type de handicap chez leurs enfants, et aussi des adultes avec ce handicap et voir comment ils s'en sortent, sur le plan de l'autonomie, professionnellement, familialement, sentimentalement.
C'est pas simple mais j'opte pour la recherche, si les conséquences sont déjà bien (trop) présentes pour ma belle, alors peut être ces recherches serviront à d'autres parents-enfants, et alors cela aura servit à quelquechose.
Ce post n'est pas très joyeux, mais j'ai l'impression que je n'aurai de répit que lorsqu'elle sera autonome et indépendante.
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1 commentaire:
Je vois qu'on se pose exactement les mêmes questions !!!
En fait, j'ai surtout peur qu'un diagnostic soit comme une étiquette, la porte fermée à un certain espoir.
En même temps, certaines maladies nécessitent une prise en charge adaptée et je ne voudrais pas passer à côté...
Bref, en ce moment, je suis plutôt "en recherche", mais ça n'a pas toujours été le cas !
On ne voit pas bien les photos, mais ta fille a l'air mignonne comme un coeur !
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